El tratamiento puede incluir lo siguiente: Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo. Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono.
Índice
- Porfiria aguda
- ¿Qué es la enfermedad de porfiria aguda intermitente?
- ¿Cómo se diagnóstica porfiria aguda intermitente?
- ¿Cómo se detecta la porfiria?
- ¿Qué es morir de porfiria?
- ¿Qué es la porfiria y cómo se manifiesta?
- ¿Que no se puede comer con porfiria?
- ¿Qué causa la porfiria?
- ¿Qué pruebas de laboratorio existen para el diagnóstico de las porfirias?
Porfiria aguda
- Dolor abdominal intenso.
- Dolor en el pecho, las piernas o la espalda.
- Estreñimiento o diarrea.
- Náuseas y vómitos.
- Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
- Orina de color rojo o marrón.
- Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia.
¿Qué es la enfermedad de porfiria aguda intermitente?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.
¿Cómo se diagnóstica porfiria aguda intermitente?
Diagnostico de porfiria aguda intermitente
El análisis de muestras de orina tomadas durante la crisis revelan concentraciones elevadas de dos precursores de la porfirina (el ácido delta-aminolevulínico y el porfobilinógeno).
¿Cómo se detecta la porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Qué es morir de porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno.
¿Qué es la porfiria y cómo se manifiesta?
El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad.
¿Que no se puede comer con porfiria?
Algunos médicos se refieren a ciertos productos alimenticios y/o de manipulación, como no aconsejados: coles (todas sus variedades), alimentos ahumados (industriales y los cocinados al carbón en barbacoa…).
¿Qué causa la porfiria?
Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo. Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).
¿Qué pruebas de laboratorio existen para el diagnóstico de las porfirias?
Las pruebas de porfirina más comunes son:
- Análisis de sangre. Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña.
- Muestra de orina de 24 horas.
- Muestra aleatoria de orina.
- Prueba de heces (también llamada de protoporfirina en heces)