La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Índice
- ¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?
- ¿Cómo se puede curar la distrofia muscular?
- ¿Cómo son los síntomas de distrofia muscular?
- ¿Quién hereda la distrofia muscular?
- ¿Cómo muere una persona con distrofia muscular?
- ¿Cómo se puede evitar la distrofia muscular?
- ¿Qué organos afecta la distrofia muscular?
- ¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con distrofia muscular?
- ¿Qué tipos de distrofia muscular hay?
- ¿Cómo se previene la distrofia muscular de Duchenne?
¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?
¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.
¿Cómo se puede curar la distrofia muscular?
No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos.
¿Cómo son los síntomas de distrofia muscular?
Diagnóstico
- Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés), en la sangre.
- Pruebas genéticas.
- Biopsia de tejido muscular.
- Pruebas de control del corazón (electrocardiograma y ecocardiografía).
- Pruebas de control de los pulmones.
- Electromiografía.
¿Quién hereda la distrofia muscular?
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan: Distrofia muscular de Becker.
¿Cómo muere una persona con distrofia muscular?
La muerte a una edad temprana por insuficiencia respiratoria o cardiaca es común entre las personas que tienen distrofia muscular, un grupo de enfermedades hereditarias que debilita los músculos.
¿Cómo se puede evitar la distrofia muscular?
No se puede prevenir la aparición de la distrofia muscular, pero se puede limitar sus consecuencias. La falta de movilidad asociada a esta enfermedad puede derivar en obesidad o sobrepeso. Para combatir esta posibilidad hay que controlar la dieta y que ésta sea rica en proteínas y fibra y baja en grasas y azúcares.
¿Qué organos afecta la distrofia muscular?
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con distrofia muscular?
El estudio también encontró que las mujeres blancas con distrofia muscular viven una media de 12 años más que las mujeres negras con la enfermedad.
¿Qué tipos de distrofia muscular hay?
Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
- Distrofia muscular de Becker.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral.
- Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica.
- Distrofia muscular oculofaríngea.
- Distrofia muscular miotónica.
¿Cómo se previene la distrofia muscular de Duchenne?
Una de las opciones clave para prevenir la distrofia muscular de Duchenne es recurrir al consejo genético.