La osteogénesis imperfecta ocurre debido a un defecto en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. El colágeno es un componente fundamental de los huesos. Las personas con osteogénesis imperfecta nacen con esta afección.
Índice
- Huesos de cristal: causas y tratamiento
- Los síntomas y efectos principales de la enfermedad de los huesos de cristal son los siguientes:
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con osteogénesis imperfecta?
- ¿Cuáles son los primeros síntomas de la osteoporosis?
- ¿Cómo se detecta huesos de cristal?
- ¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?
- ¿Cómo son los niños con huesos de cristal?
- ¿Qué causa huesos de cristal?
- ¿Cuándo se cristalizan los huesos?
- ¿Cómo se hereda la osteogénesis imperfecta?
- ¿Cuántos tipos de osteogénesis imperfecta hay?
Huesos de cristal: causas y tratamiento
La causa de esta rara dolencia es producida por una mutación genética espontánea que afecta en la cantidad y calidad del colágeno. En un hueso normal el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit muy importante en la producción de colágeno.
Los síntomas y efectos principales de la enfermedad de los huesos de cristal son los siguientes:
- Fracturas óseas muy frecuentes.
- Dolor en los huesos.
- Estatura baja.
- Anomalías óseas (como la escoliosis o el genu varum, las piernas arqueadas hacia dentro).
- Cabeza grande y cara triangular.
¿Cuánto tiempo vive una persona con osteogénesis imperfecta?
Las personas pueden tener una expectativa de vida normal. Tipo II, es una forma grave que a menudo lleva a la muerte en el primer año de vida. Tipo III, también se la conoce como OI grave. Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas.
¿Cuáles son los primeros síntomas de la osteoporosis?
La osteoporosis no produce síntomas, no duele ni causa ninguna alteración en sí misma. Sin embargo, al producirse gran fragilidad en los huesos, aparecen con gran frecuencia fracturas óseas, que son las que condicionan los síntomas en estos enfermos.
¿Cómo se detecta huesos de cristal?
¿Puede prevenirse la enfermedad de los huesos de cristal? La enfermedad no puede prevenirse. Puede diagnosticarse en algunos niños antes del nacimiento, mediante ecografía en los casos graves o mediante biopsia de vellosidades coriónicas si se puede detectar la mutación.
¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?
La OI es causada por defectos en una proteína llamada colágeno tipo 1 o defectos relacionados con ella. El colágeno es un bloque de construcción esencial del cuerpo. El cuerpo usa el colágeno tipo 1 para hacer huesos más fuertes y para construir tendones, ligamentos, dientes y el blanco de los ojos.
¿Cómo son los niños con huesos de cristal?
Los niños que sufren este trastorno se fracturan con facilidad y pueden tener huesos deformados. La OI también puede provocar fragilidad dental, curvaturas en la columna vertebral, pérdida de audición y debilidad muscular.
¿Qué causa huesos de cristal?
Está causada por un fallo en uno de los genes, COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7, que codifican el colágeno I, la proteína que da rigidez a los huesos. Es una enfermedad hereditaria y se estima que tiene una incidencia de 1 entre 10.000 o 15.000 nacimientos.
¿Cuándo se cristalizan los huesos?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que hace que los huesos se rompan (se fracturen) fácilmente. También se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Sus síntomas pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.
¿Cómo se hereda la osteogénesis imperfecta?
Herencia. Los tipos I, II, III, IV, V y VI de la osteogénesis imperfecta (IO) generalmente se heredan de forma autosómica dominante . Esto significa que tener solo una copia alterada (mutada) del gen responsable en cada célula es suficiente para causar características de OI.
¿Cuántos tipos de osteogénesis imperfecta hay?
¿Cuáles son los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta?
- Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve.
- Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta.
- Tipo III: también provoca fracturas dentro del útero materno.