Esta alteración genética se produce intraúterio afectando a casi todos los órganos del cuerpo del feto, por lo tanto, la esperanza de vida es muy limitada. El feto puede presentar malformaciones en todos los órganos , como corazón, pulmones, cráneo, etc.
Índice
- Síndrome de Patau: causas genéticas
- ¿Cómo tratar a una persona con síndrome de Patau?
- ¿Cuál es la causa del síndrome de Patau?
- ¿Cómo se manifiesta el síndrome de Patau?
- ¿Qué características tiene el síndrome de Patau?
- ¿Qué causa la trisomía 13?
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Patau?
- ¿Cómo evitar el síndrome de Patau?
- ¿Cómo se transmite el síndrome de Patau?
Síndrome de Patau: causas genéticas
La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Precisamente por esto, esta anomalía genética también se conoce como trisomía del par 13.
¿Cómo tratar a una persona con síndrome de Patau?
No existe un tratamiento disponible para este síndrome, lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
¿Cuál es la causa del síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Patau?
Los síntomas de esta afección son diversos y van desde: Labio leporino o paladar hendido. Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia). Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
¿Qué características tiene el síndrome de Patau?
Características del síndrome de Patau
Labio leporino. Malformaciones craneales. Malformaciones cardiaca y renales. Retraso en el crecimiento.
¿Qué causa la trisomía 13?
Causa. La trisomía 13 ocurre cuando hay material extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Trisomía del 13 por translocación (aproximadamente 20% de los casos): Los afectados tienen dos copias normales del cromosoma 13 y una copia extra del cromosoma 13 adherido (translocado) a otro cromosoma …
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Patau?
Los pacientes con Síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa. Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años11.
¿Cómo evitar el síndrome de Patau?
Prevención. Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y someterse a pruebas genéticas para conocer las causas y así, ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
¿Cómo se transmite el síndrome de Patau?
La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.