Psicología clínica

¿Cómo se interpreta la escala de Pfeiffer?

INTERPRETACIÓN

  1. Entre 0-2: se considera normal.
  2. Entre 3-4: deterioro cognitivo leve.
  3. Entre 5-7: deterioro cognitivo moderado.
  4. Más de 8 errores: deterioro cognitivo severo.

Qué es la escala de Pfeiffer

El cuestionario de Pfeiffer o SPMSQ (Short Portable Mental Status Questionnaire) es un cuestionario de screening que se utiliza para detectar deterioro cognitivo. Martínez de la Iglesia, J. et al. (2001)llevaron a cabo la traducción y adaptación de la versión en castellano.

¿Qué es Pfeiffer?

Es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales.

¿Qué es un Pfeiffer?

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente.

¿Cómo se origina el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.

¿Qué es la Acrocefalosindactilia?

Es un grupo de síndromes malformativos hereditarios congénitos poco frecuentes caracterizados por craneosinostosis y fusión o unión de los dedos de las manos o los pies, asociadas a menudo con otras manifestaciones.

¿Cómo prevenir el síndrome de Apert?

Para prevenir el Síndrome de Apert, se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Discapacidades del Desarrollo Motor (Discapnet).

¿Cuándo se detecta el síndrome de Apert?

El diagnóstico del síndrome de Apert se basa clásicamente en el hallazgo de una craneosinostosis primaria con cierre prematuro de las suturas coronal, sagital, escamosa y lamdoidea, acompañada de sindactilia de los dedos 2, 3 y 4, los cuales pueden estar fusionados al pulgar y al quinto dedo.

¿Quién fue Apert?

Etimología. En 1906, Eugène Apert, un médico francés, describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares.

¿Quién descubrio el síndrome de Apert?

Baumgartner, en 1842, y Wheaton, en 1894, hacen las primeras menciones sobre este síndrome. Sin embargo, fue el médico francés Eugene Apert quien lo describe y publica en detalle en 1906.

¿Qué es el síndrome Apert?

Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.

¿Qué es Turribraquicefalia?

En el Cráneo: Craneosinostósis, (obliteración temprana de las suturas craneales) acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia, (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio.

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