El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
Índice
- Síndrome de Angelman: qué es, síntomas, causas y tratamiento
- ¿Cómo es el tratamiento del síndrome de Angelman?
- ¿Cómo se diagnóstica síndrome de Angelman?
- ¿Cuánto vive una persona con síndrome de Angelman?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
- ¿Cómo se detecta el síndrome de Angelman?
- ¿Cómo curar el síndrome de Angelman?
- ¿Por qué se produce el síndrome de Angelman?
- ¿Cómo se puede evitar el síndrome de Angelman?
Síndrome de Angelman: qué es, síntomas, causas y tratamiento
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
¿Cómo es el tratamiento del síndrome de Angelman?
Tratamiento
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
- Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse.
- Terapia de comunicación, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.
¿Cómo se diagnóstica síndrome de Angelman?
El diagnóstico de confirmación del síndrome de Angelman se realiza mediante un estudio genético, realizando un cariotipo (estudio de los cromosomas) que permita detectar las anomalías características que produce este síndrome.
¿Cuánto vive una persona con síndrome de Angelman?
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Es posible que el médico de tu hijo sospeche que tiene síndrome de Angelman si tu hijo presenta retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño de cabeza pequeño, parte posterior de la cabeza plana y risas frecuentes.
¿Cómo se detecta el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman provoca discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones. Estas pueden iniciarse entre los dos y los tres años aunque los primeros síntomas de la patología se detectan entre los primeros seis a doce meses de vida por la ausencia de gateo o de balbuceo en esa etapa.
¿Cómo curar el síndrome de Angelman?
No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. Actualmente, el tratamiento se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo.
¿Por qué se produce el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. El mecanismo exacto que causa esta pérdida de la función es complejo. Normalmente, las personas heredan una copia del gen UBE3A de cada padre.
¿Cómo se puede evitar el síndrome de Angelman?
No hay prevención frente al síndrome de Angelman. Únicamente, antes de concebir, si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, quizás los futuros padres quieran realizar un estudio genético.